[Clinical and genetic analysis of a case of Turner syndrome with rapidly progressive puberty and a literature review].

特纳综合征 身材矮小 医学 儿科 初潮 骨龄 内科学
作者
Lin Xiao-mei,Yong Dai,Zhihui Xiao,Donge Tang,Mei Ye,Bo Li
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:40 (8): 1021-1027
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20220721-00484
摘要

The main clinical manifestations of TS with rapidly progressive puberty are short stature and growth retardation. Deletion in the Xp22.33p11.1 and duplication in the Xp11.1q28 probably underlay the TS with rapid progression in this child, which has provided a reference for clinical diagnosis and genetic counselling for her.
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