A novel Y243S mutation in the pyruvate dehydrogenase E1 alpha gene subunit: Correlation with thiamine pyrophosphate interaction

焦磷酸硫胺 丙酮酸脱氢酶复合物 硫胺素 突变 蛋白质亚单位 丙酮酸脱氢酶磷酸酶 基因 Gα亚单位 酮戊二酸脱氢酶复合物 支链α-酮酸脱氢酶复合物 焦磷酸盐 丙酮酸脱氢酶激酶 生物化学 脱氢酶 阿尔法(金融) 分子生物学 生物 化学 医学 辅因子 患者满意度 护理部 结构效度
作者
Chantal Benelli,F. Fouque,Isabelle Redonnet‐Vernhet,Monique Malgat,D Fontan,C. Marsac,Runu Dey
出处
期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
卷期号:25 (4): 325-327 被引量:6
标识
DOI:10.1023/a:1016570828778
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