Linkage analysis and a novel COL4A5 mutation in a large Turkish family with Alport syndrome.

阿尔波特综合征 遗传学 先证者 遗传连锁 单倍型 无义突变 突变 生物 错义突变 肾小球肾炎 基因 基因型
作者
Esra Tuğ,E. Ferda Perçin,Elif Pala,Gökhan Baysoy
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:22 (2): 143-53 被引量:2
链接
标识
摘要

Genetic testing identified a previously undescribed COL4A5 mutation as the cause of the disease.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
飘逸蘑菇完成签到 ,获得积分10
1秒前
Zhu完成签到,获得积分10
2秒前
润泉完成签到,获得积分10
3秒前
3秒前
3秒前
我是老大应助咕咕采纳,获得10
3秒前
英俊的铭应助啊啊啊啊采纳,获得10
4秒前
4秒前
无花果应助朱敛采纳,获得10
4秒前
Shulei完成签到,获得积分10
5秒前
拼搏君浩发布了新的文献求助10
5秒前
飘逸的城完成签到,获得积分10
5秒前
传奇3应助张英浩采纳,获得10
6秒前
7秒前
yoy完成签到,获得积分10
7秒前
iuu发布了新的文献求助10
7秒前
8秒前
9秒前
东郭秋凌完成签到,获得积分10
9秒前
9秒前
庄小鱼完成签到,获得积分10
9秒前
爆米花应助Finley采纳,获得10
9秒前
sy发布了新的文献求助20
10秒前
墙雨轩完成签到,获得积分10
10秒前
11秒前
Jieyu发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
12秒前
12秒前
13秒前
daxia发布了新的文献求助10
13秒前
chem-wang发布了新的文献求助10
13秒前
goodwitch完成签到,获得积分10
13秒前
14秒前
棉花不是花完成签到,获得积分10
15秒前
Dz1990m发布了新的文献求助10
16秒前
tigger发布了新的文献求助10
16秒前
温温温小可爱完成签到,获得积分10
16秒前
16秒前
dynan发布了新的文献求助10
16秒前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition 10000
Prescott's Microbiology: 2026 Release ISE 10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition 10000
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Environmental Leverage in Times of Climate Crisis: Product Standards, Carbon Border Measures and Preferential Trade Agreements 1000
Erwählung und Berufung bei Paulus: Bedeutung, Entwicklung und Funktion einer Vorstellung in ihrem frühjüdischen und griechisch-römischen Kontext 850
The Cambridge Handbook of Intellectual Property and Upcycling 800
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7210508
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8843197
关于积分的说明 18661757
捐赠科研通 6862302
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3182416
关于科研通互助平台的介绍 2342871
邀请新用户注册赠送积分活动 2156819