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The mutation of insulin receptor substrate-1 gene in Chinese patients with non insulin dependent diabetes mellitus

内科学 糖尿病 IRS1 内分泌学 单链构象多态性 胰岛素 突变 医学 胰岛素受体 基质(水族馆) 基因 生物 遗传学 胰岛素抵抗 生态学
作者
曾卫民,彭军,万恂恂,陈淑华,宋惠萍
出处
期刊:中华医学杂志:英文版 卷期号: (1): 80-83
摘要

客观:在胰岛素受体 substrate-1 (IRS-1 ) 识别在变化之间的关系基因和在中国人口的 non-insulin-dependent 糖尿病(NIDDM ) 的发生。方法:样品与 NIDDM 和 68 个控制题目从 68 个中国病人被获得。+1700-(+) IRS-1 基因的 4437 bp 碎片被聚合酶链反应(PCR ) 屏蔽单个海滨符合构造多型性(SSCP ) 分析。所有 SSCP 变化被提交到 DNA 顺序分析。结果:二个氨基酸变化[ GGG --> AGG ( G971 R )和 CCT --> TCT ( P1079 S )]并且 3 个沉默变化[ GAT --> GAC ( D422D ), CCA --> CCC ( P737 P )和 GCA --> GCG ( A804 A )]被识别,在哪个之中 CCA --> CCC ( P737 P )和 CCT --> TCT ( P1079S )以前没被报导。所有五个变化与 NIDDM 在中国病人被发现,当时 GCA --> GCG (A804A ) 是在控制题目发现的唯一一个。在有 NIDDM 的中国病人的五个变化的全面发生在控制题目比那高得多(38.2%对7.4%, chi 2 = 18.42 , P GCG ( A804A ),和它的频率比在控制在有 NIDDM 的中国病人是显著地更高的(26.5%对7.4%, chi 2 = 8.84 , P 0.05 )。结论:这些结果显示可以与 NIDDM 在 IRS-1 基因和中国病人的这些核苷酸变化之间有一种关系。

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