桑格测序
遗传学
复合杂合度
生物
基因
外显子
医学遗传学
基因组学
DNA测序
医学
突变
基因组
作者
Xinli Zhang,Guosong Shen,Liming Pan,Xueping Shen,Yaqin Zhang
出处
期刊:PubMed
[National Institutes of Health]
日期:2022-07-10
卷期号:39 (7): 763-767
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20210309-00200
摘要
The child had XYY syndrome in conjunct with 3-methylglutaenedioic aciduria type I due to biallelic pathogenic variants of the AUH gene.
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