Advances in lipodystrophy syndrome caused by LMNA gene mutation.

LMNA公司 脂肪营养不良 医学 胰岛素抵抗 拉明 疾病 代谢综合征 生物信息学 内科学 内分泌学 遗传学 基因 糖尿病 生物 免疫学 人类免疫缺陷病毒(HIV) 抗逆转录病毒疗法 病毒载量
作者
Cheng Xiao,Jie-Ying Liu,Chun-Ru Yang,Miao Yu
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:44 (10): 913-925
标识
DOI:10.16288/j.yczz.22-225
摘要

Lipodystrophy syndrome caused by LMNA gene mutation is a group of autosomal dominant monogenic diseases, characterized by selective fat loss and metabolic abnormalities with insulin resistance. In this review, we summarize the clinical manifestations caused by multiple pathogenic LMNA mutations reported so far, including metabolic complications, cardiovascular abnormalities, gonadal axis disorders, myopathy, and renal abnormalities. Meanwhile, we also clarify the possible pathogenic mechanism, diagnosis, and treatment, in order to improve the understanding of the disease and to provide a reference for basic research and clinical diagnosis and treatment of this disease.

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