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Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy

外小体复合体核糖核酸外体神经科学脊髓性肌萎缩萎缩生物医学遗传学基因非编码RNA 微泡小RNA

作者

D T Burns,Sandra Donkervoort,Juliane Müller,Ellen Knierim,Diana Bharucha‐Goebel,Eissa Faqeih,Stephanie Bell,Abdullah Alfaifi,Dorota Monies,Francisca Millan,Kyle Retterer,Sarah Dyack,Sara MacKay,Susanne Morales-Gonzalez,Michele Giunta,Benjamin Munro,Gavin Hudson,Mena Scavina,Laura Baker,Tara Massini

出处

期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2018-05-01 卷期号：102 (5): 858-873 被引量：87

链接

cell.com nih.gov europepmc.org nih.gov ac.ukdoi.org

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DOI：10.1016/j.ajhg.2018.03.011

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