Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction

发育不良 医学 解剖 外科 先天性疾病
作者
K. Nicole Weaver,Kristin E. Noack Watt,Robert B. Hufnagel,Joaquín Navajas Acedo,Luke L. Linscott,Kristen L. Sund,Patricia L. Bender,Rainer König,Charles Marques Lourenço,Ute Hehr,Robert J. Hopkin,Dietmar Lohmann,Paul A. Trainor,Dagmar Wieczorek,Howard M. Saal
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:96 (5): 765-774 被引量:84
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.03.011
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