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Three functional variants of IFN regulatory factor 5 ( IRF5 ) define risk and protective haplotypes for human lupus

IRF5公司 遗传学 单倍型 生物 单核苷酸多态性 外显子 基因分型 遗传关联 等位基因 干扰素调节因子 SNP公司 计算生物学 基因 基因型 转录因子
作者
Robert Graham,Chieko Kyogoku,Snævar Sigurðsson,Irina Vlasova-St. Louis,Leela Davies,Emily C. Baechler,Robert M. Plenge,Thearith Koeuth,Ward Ortmann,Geoffrey Hom,Jason W. Bauer,Clarence Gillett,Noël P. Burtt,Deborah S. Cunninghame Graham,Robert C. Onofrio,Michelle Petri,Iva Gunnarsson,Elisabet Svenungsson,Lars Rönnblom,Gunnel Nordmark
出处
期刊:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America [National Academy of Sciences]
卷期号:104 (16): 6758-6763 被引量:448
标识
DOI:10.1073/pnas.0701266104
摘要

Systematic genome-wide studies to map genomic regions associated with human diseases are becoming more practical. Increasingly, efforts will be focused on the identification of the specific functional variants responsible for the disease. The challenges of identifying causal variants include the need for complete ascertainment of genetic variants and the need to consider the possibility of multiple causal alleles. We recently reported that risk of systemic lupus erythematosus (SLE) is strongly associated with a common SNP in IFN regulatory factor 5 (IRF5), and that this variant altered spicing in a way that might provide a functional explanation for the reproducible association to SLE risk. Here, by resequencing and genotyping in patients with SLE, we find evidence for three functional alleles of IRF5: the previously described exon 1B splice site variant, a 30-bp in-frame insertion/deletion variant of exon 6 that alters a proline-, glutamic acid-, serine- and threonine-rich domain region, and a variant in a conserved polyA+ signal sequence that alters the length of the 3' UTR and stability of IRF5 mRNAs. Haplotypes of these three variants define at least three distinct levels of risk to SLE. Understanding how combinations of variants influence IRF5 function may offer etiological and therapeutic insights in SLE; more generally, IRF5 and SLE illustrates how multiple common variants of the same gene can together influence risk of common disease.
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