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Molecular Analysis of 250 Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis: Evidence for Mutation Hotspots in ALOXE3 and Allelic Heterogeneity in ALOX12B

遗传学 先天性鱼鳞病 等位基因 鱼鳞病 生物 遗传异质性 等位基因异质性 突变 基因 表型
作者
Katja‐Martina Eckl,Silvia de Juanes,Janine Kurtenbach,Marc Nätebus,Jenny Lugassy,Vinzenz Oji,Heiko Traupe,Marie-Luise Preil,Francisco Martı́nez,Josef Smolle,Avikam Harel,Peter Krieg,Eli Sprecher,Hans Christian Hennies
出处
期刊：Journal of Investigative Dermatology [Elsevier BV]
日期：2009-01-08 卷期号：129 (6): 1421-1428 被引量：112
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/jid.2008.409
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