Early Onset Nonprogressive Generalized Dystonia Is Caused by Biallelic SHQ1 Variants

肌张力障碍 颈肌张力障碍 物理医学与康复 肌阵挛 下肢 上肢 医学 心理学 外科 神经科学
作者
Anna Revert Barberà,Guerau Fernández Isern,Juan Darío Ortigoza‐Escobar
出处
期刊:Movement Disorders [Wiley]
卷期号:38 (6): 1118-1119
标识
DOI:10.1002/mds.29435
摘要

Data sharing is not applicable to this article as no new data were created or analyzed in this study. Video S1. (A) Mild dystonia is observed in the distal extremities of both upper extremities. Additionally, cervical and left shoulder dystonia are exacerbated in this position. Dystonic movements of the right foot are occasionally observed. (B) The patient has difficulty with tandem gait. This maneuver exacerbates the dystonia of the right upper extremity. (C) When running, mild dystonia of both feet is observed. (D) The Archimedes spiral drawing can be executed with normal velocity. Myoclonus is not observed during this activity. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
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