Founder effect hypothesis of D11Y SOD1 mutation in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients

肌萎缩侧索硬化 SOD1 突变 超氧化物歧化酶 医学 歧化酶 病理 生物 遗传学 内科学 基因 疾病 氧化应激
作者
Serena Lattante,Giuseppe Marangi,Marco Luigetti,Amelia Conte,Jessica Mandrioli,Alessandra Del Grande,Marcella Zollino,Mario Sabatelli
出处
期刊:Amyotrophic Lateral Sclerosis [Taylor & Francis]
卷期号:13 (2): 241-242 被引量:5
标识
DOI:10.3109/17482968.2011.633269
摘要

Dear Sir,Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1; OMIM 147450) are the first discovered genetic defect linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) (1). Mutant SOD1 induces non-cell-autonomo...
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