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De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Callosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects

胼胝体 医学 轴突 神经发育障碍 性器官 钙粘蛋白 神经科学 病理 生物 解剖 遗传学 基因 细胞
作者
Andrea Accogli,Sara Calabretta,Judith St‐Onge,Nassima Boudrahem‐Addour,Alexandre Dionne‐Laporte,Pascal Joset,Silvia Azzarello‐Burri,Anita Rauch,Joel B. Krier,Elizabeth L. Fieg,J. Carl Pallais,Allyn McConkie‐Rosell,Marie McDonald,Sharon F. Freedman,Jean‐Baptiste Rivière,Joël Lafond‐Lapalme,Brittany Simpson,Robert J. Hopkin,Aurélien Trimouille,Julien Van‐Gils
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2019-10-01 卷期号：105 (4): 854-868 被引量：50
链接
cell.com nih.gov umontpellier.fr nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2019.09.005
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