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PHEX analysis in 118 pedigrees reveals new genetic clues in hypophosphatemic rickets

苯丙氨酸 错义突变 低磷血症性佝偻病 遗传学 生物 突变 系谱图 先证者 佝偻病 低磷血症 遗传异质性 基因 表型 内分泌学 维生素D与神经学
作者
Céline Gaucher,Odile Walrant-Debray,Thy-Minh Nguyen,Laure Esterle,Michèle Garabédian,Frédéric Jehan
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2009-02-15 卷期号：125 (4): 401-411 被引量：141
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-009-0631-z
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