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Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications

丙酸血症错义突变甲基丙二酸血症生物高氨血症外显子突变代谢性酸中毒遗传学外显子跳跃基因儿科内分泌学医学选择性拼接

作者

Tohru Yorifuji,Masahiko Kawai,Junko Muroi,Mitsukazu Mamada,Keiji Kurokawa,Yosuke Shigematsu,Shogo Hirano,Nobuo Sakura,Ichiro Yoshida,Tomiko Kuhara,Fumio Endo,Hiroshi Mitsubuchi,Tatsutoshi Nakahata

出处

期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2002-07-04 卷期号：111 (2): 161-165 被引量：52

链接

标识

DOI：10.1007/s00439-002-0761-z

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