发布文献求助
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！

Dopa-responsive dystonia in Bulgarian patients: report of three cases

肌张力障碍 外显子组测序 错义突变 复合杂合度 医学 遗传学 儿科 基因 等位基因 生物 精神科 突变
作者
Maya Atanasoska,Radoslava Vazharova,Galina Stevanović,Irena Bradinova,Slavyana Yaneva Staykova,Lubomir Balabanski,Daniela Mircheva,Daniela Avdjieva-Tzavella,Draga Toncheva
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-05-10
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-023-01370-4
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
苒苒完成签到，获得积分10
10秒前
小新小新完成签到 ，获得积分10
12秒前
阿九完成签到，获得积分10
16秒前
jarenthar完成签到 ，获得积分10
30秒前
上官若男的应助被stq1997采纳，获得10
43秒前
50秒前
stq1997发布了新的文献求助10
55秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
1分钟前
vbnn完成签到 ，获得积分10
1分钟前
科研啄木鸟完成签到 ，获得积分10
1分钟前
云迹完成签到 ，获得积分10
1分钟前
Helen完成签到，获得积分10
1分钟前
widesky777完成签到 ，获得积分0
2分钟前
勋章完成签到，获得积分20
2分钟前
JamesPei的应助被勋章采纳，获得10
3分钟前
4分钟前
勋章发布了新的文献求助10
4分钟前
所所的应助被勋章采纳，获得10
4分钟前
cc完成签到，获得积分10
5分钟前
5分钟前
5分钟前
勋章发布了新的文献求助10
5分钟前
Kevin发布了新的文献求助10
5分钟前
5分钟前
evb发布了新的文献求助10
5分钟前
方白秋完成签到，获得积分0
5分钟前
搜集达人的应助被勋章采纳，获得10
6分钟前
iorpi完成签到，获得积分10
6分钟前
Krim完成签到 ，获得积分0
6分钟前
李健的应助被科研通管家采纳，获得10
6分钟前
英俊的铭的应助被科研通管家采纳，获得10
6分钟前
7分钟前
勋章发布了新的文献求助10
7分钟前
外向的妍完成签到，获得积分10
7分钟前
wangermazi完成签到，获得积分0
7分钟前
闪闪凝梦完成签到 ，获得积分10
7分钟前
LeoBigman完成签到 ，获得积分10
8分钟前
大模型的应助被丹布里采纳，获得10
8分钟前
丹布里完成签到，获得积分10
9分钟前
9分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
《微型计算机》杂志2006年增刊 1600
Symbiosis: A Very Short Introduction 1500
Einführung in die Rechtsphilosophie und Rechtstheorie der Gegenwart 1500
Binary Alloy Phase Diagrams, 2nd Edition 1000
Air Transportation A Global Management Perspective 9th Edition 700
DESIGN GUIDE FOR SHIPBOARD AIRBORNE NOISE CONTROL 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4965446
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4224011
关于积分的说明 13155053
捐赠科研通 4009791
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2194537
邀请新用户注册赠送积分活动 1208079
关于科研通互助平台的介绍 1121232
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通