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Biallelic Rare COL18A1 Variants in Patients With Neurological Phenotypes Without Severe Ophthalmologic Abnormalities
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医学
错义突变
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等位基因
病理
突变
生物
免疫学
癫痫
遗传学
复合杂合度
作者
Guido I. Guberman,
Marcello Scala,
Pasquale Striano,
Federico Zara,
Mariasavina Severino,
Emanuela Argilli,
Elliott H. Sherr,
Kenneth A. Myers
出处
期刊：
Pediatric Neurology
[Elsevier BV]
日期：2026-01-02
卷期号：176: 64-67
链接
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.pediatrneurol.2025.12.022
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