Clinical and biochemical diagnostic and therapeutic survey of seven patients with lipid storage myopathy due to glutaric aciduria type II

目的 探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用气相色谱质谱联用分析对7例(男5例、女2例)脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断,对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究.结果患者于9～24岁起病,主因进行性无力、肌肉酸疼来院就诊.3例患者曾有心悸、胸闷发作,3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作.患者均有轻度肝肿大,4例四肢肌力、肌张力低下,肌腱反射消失.患者血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBDH)均明显增高,乳酸、丙酮酸、β-羟丁酸不同程度增高,游离肉碱下降,6例出现肝功能异常,3例曾有低血糖、酮症,1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症.骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积,2例患者可见部分肌纤维萎缩.7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸-1及十四烯酸-1、中链及长链酯酰肉碱明显增高,符合本病诊断.4例尿2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸、2-羟基异戊酸、乙基丙二酸增高,1例为酮症性二羧基酸尿症.治疗以大剂量核黄素为主,治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10和饮食指导,患者临床症状与生化异常迅速改善,分别于1～3个月康复. 结论青少年起病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者常以脂肪沉积性肌肉病为主要表现,核黄素、左旋肉碱疗效显著,早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.对于原因不明的疲劳、肌肉无力、心肌酶谱增高的患者应及早进行尿有机酸分析、血液脂肪酸分析、肌肉病理分析等有关检查。