外显子组测序
外显子组
疾病
医学
雷亚尔1
遗传学
病因学
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罕见病
神经肌肉疾病
基因检测
基因
表型
生物
病理
细胞内
兰尼定受体
作者
Ana Töpf,Katherine Johnson,Adam Bates,Lauren Phillips,Katherine R. Chao,Eleina England,Kristen M. Laricchia,T. Mullen,Elise Valkanas,Liwen Xu,Marta Bértoli,A. Blain,Ana Casasús,Jennifer Duff,Magdalena Mroczek,Sabine Specht,Monkol Lek,Monica Ensini,Daniel G. MacArthur,Ela Akay
标识
DOI:10.1038/s41436-020-0840-3
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