Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness

外显子组测序 外显子组 疾病 医学 雷亚尔1 遗传学 病因学 生物信息学 罕见病 神经肌肉疾病 基因检测 基因 表型 生物 病理 细胞内 兰尼定受体
作者
Ana Töpf,Katherine Johnson,Adam Bates,Lauren Phillips,Katherine R. Chao,Eleina England,Kristen M. Laricchia,T. Mullen,Elise Valkanas,Liwen Xu,Marta Bértoli,A. Blain,Ana Casasús,Jennifer Duff,Magdalena Mroczek,Sabine Specht,Monkol Lek,Monica Ensini,Daniel G. MacArthur,Ela Akay
出处
期刊:Genetics in Medicine [Elsevier BV]
卷期号:22 (9): 1478-1488 被引量:105
标识
DOI:10.1038/s41436-020-0840-3
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