Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders

错义突变表型生物复合杂合度遗传学萎缩基因

作者

Yasuhiro Utsuno,K. Hamada,Kohei Hamanaka,Keita Miyoshi,Keiji Tsuchimoto,Satoshi Sunada,Toshiyuki Itai,Masamune Sakamoto,Naomi Tsuchida,Yuri Uchiyama,Eriko Koshimizu,Atsushi Fujita,Satoko Miyatake,Kazuharu Misawa,Takeshi Mizuguchi,Yasuhito Kato,Kuniaki Saito,Kazuhiro Ogata,Naomichi Matsumoto

出处

期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-11-27 卷期号：69 (2): 69-77 被引量：6

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/s10038-023-01206-5

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: ldkl完成签到，获得积分10

刚刚; 清秀迎松完成签到，获得积分10

刚刚; 一辉完成签到，获得积分10

1秒前; Tuesma发布了新的文献求助10

1秒前; 不配.上传了应助文件

1秒前; chuo0004完成签到，获得积分10

1秒前; 风趣的泥猴桃完成签到，获得积分10

2秒前; SYanan完成签到，获得积分10

3秒前; 今我来思完成签到，获得积分10

3秒前; 不配.的应助被松松果采纳，获得10

3秒前; qiandi完成签到，获得积分10

3秒前; Shaw完成签到，获得积分10

3秒前; 良月完成签到，获得积分10

3秒前; jacob258完成签到，获得积分10

3秒前; 李李完成签到，获得积分10

4秒前; ElsaFan完成签到，获得积分10

4秒前; 彭于晏上传了应助文件

4秒前; leyellows完成签到，获得积分10

5秒前; 你好完成签到，获得积分10

5秒前; 大学生完成签到，获得积分10

5秒前; 香潘潘的楠瓜完成签到，获得积分10

5秒前; 亲爱的融完成签到，获得积分10

7秒前; kaiqiang完成签到，获得积分0

8秒前; 追逐着幻光发布了新的文献求助10

8秒前; 颖宝老公完成签到，获得积分0

9秒前; 红烧肉耶发布了新的文献求助10

9秒前; WUHUIWEN完成签到，获得积分10

9秒前; 小李完成签到，获得积分10

9秒前; 一个可爱的人完成签到，获得积分10

9秒前; WHY完成签到，获得积分10

10秒前; 鲁丁丁完成签到，获得积分10

10秒前; yan完成签到，获得积分10

10秒前; daixan89完成签到，获得积分10

11秒前; 华仔上传了应助文件

11秒前; 慕青的应助被背后如雪采纳，获得10

12秒前; 小HO完成签到，获得积分10

12秒前; 桐桐上传了应助文件

13秒前; 大胆面包完成签到，获得积分10

13秒前; TY完成签到，获得积分10

14秒前; 科研通AI6上传了应助文件

14秒前