X-linked adrenoleukodystrophy: Diagnostic and follow-up system in Japan

肾上腺脑白质营养不良 错义突变 先证者 遗传咨询 无义突变 遗传学 突变 基因检测 外显子 医学 新生儿筛查 生物 基因 过氧化物酶体
作者
Nobuyuki Shimozawa,Ayako Honda,Naomi Kajiwara,Sachi Kozawa,Tomoko Nagase,Yasuhiko Takemoto,Yasuyuki Suzuki
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:56 (2): 106-109 被引量:28
标识
DOI:10.1038/jhg.2010.139
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