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Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy

生物 无义突变 外显子组测序 视网膜 色素性视网膜炎 遗传学 桑格测序 营养不良 分子生物学 外层核层 突变 视网膜色素上皮 基因 错义突变 神经科学
作者
Saïd El Shamieh,Marion Neuillé,Angélique Terray,Elise Orhan,Christel Condroyer,Vanessa Démontant,Christelle Michiels,Aline Antonio,Fiona Boyard,Marie‐Elise Lancelot,Mélanie Letexier,Jean‐Paul Saraiva,Thierry Léveillard,Saddek Mohand‐Saïd,Olivier Goureau,José‐Alain Sahel,Christina Zeitz,Isabelle Audo
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2014-03-27 卷期号：94 (4): 625-633 被引量：55
链接
cell.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2014.03.005
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