Update on SWI/SNF‐related gynecologic mesenchymal neoplasms: SMARCA4‐deficient uterine sarcoma and SMARCB1‐deficient vulvar neoplasms

SMARCA4型 SMARCB1型 上皮样肉瘤 瑞士/瑞士法郎 癌症研究 染色质重塑 医学 染色质 生物 肉瘤 病理 基因 遗传学
作者
Brooke E. Howitt,Andrew L. Folpe
出处
期刊:Genes, Chromosomes and Cancer [Wiley]
卷期号:60 (3): 190-209 被引量:19
标识
DOI:10.1002/gcc.22922
摘要

Our knowledge regarding the role of genes encoding the chromatin remodeling switch/sucrose non-fermenting (SWI/SNF) complex in the initiation and progression of gynecologic malignancies continues to evolve. This review focuses on gynecologic tumors in which the sole or primary genetic alteration is in SMARCA4 or SMARCB1, two members of the SWI/SNF chromatin remodeling complex. In this review, we present a brief overview of the classical example of such tumors, ovarian small cell carcinoma of hypercalcemic type, and then a detailed review and update of SMARCB1-deficient and SMARCA4-deficient tumors of the uterus and vulva.
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