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A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with NEK1 gene variants
色素性视网膜炎
遗传学
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眼科
医学
作者
Akiko Hikoya,
Katsuhiro Hosono,
Kaoru Ono,
Shinji ARAI,
Nobutaka Tachibana,
Kentaro Kurata,
Kaoruko Torii,
Miho Sato,
Hirotomo Saitsu,
Tsutomu Ogata,
Yoshihiro Hotta
出处
期刊：
Ophthalmic Genetics
[Taylor & Francis]
日期：2022-11-07
卷期号：44 (5): 480-485
被引量：4
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1080/13816810.2022.2141788
摘要
This is the first report of RP patients with
NEK1
variants not associated with skeletal abnormalities.
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