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Novel TRPS1 frameshift variant in tricho-rhino-phalangeal syndrome type I accompanied by zinc deficiency
锌指
移码突变
生物
缺锌（植物性疾病）
转录因子
锌指转录因子
表型
遗传学
头皮
外胚层发育不良
基因
内分泌学
解剖
生态学
营养物
作者
Hideaki Yagasaki,
Hiromune Narusawa,
Daisuke Watanabe,
Koji Kobayashi,
Hiroshi Mitsui,
Yoshihiro Asano,
Miho Nagata,
Ayumi Yonei,
Takeshi Inukai
出处
期刊：
European Journal of Medical Genetics
[Elsevier BV]
日期：2023-10-23
卷期号：66 (12): 104870-104870
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2023.104870
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