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Heterozygous pathogenic variants in the splicing factor SF1 lead to a large spectrum of neurodevelopmental disorders

RNA剪接 遗传学 铅（地质） 生物 计算生物学 医学 基因 核糖核酸 古生物学
作者
Johnny Bou‐Rouphael,Auriane Cospain,Thomas Courtin,Boris Keren,Corentine Marie,Marion Lesieur‐Sebellin,Delphine Héron,Delphine Héron,Solveig Heide,Élodie Lejeune,Chloé Quēlin,François Lecoquierre,Mathilde Nizon,Bertrand Isidor,Thomas Besnard,Benjamin Cogné,Xénia Latypova,Jonathan Levy,Pascal Joset,Katharina Steindl
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-09-01
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.09.001
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