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Heterozygous pathogenic variants in the splicing factor SF1 lead to a large spectrum of neurodevelopmental disorders

RNA剪接 剪接体 选择性拼接 遗传学 神经科学 神经发育障碍 神经发生 生物 神经干细胞 人类遗传学 拼接因子 基因表达调控 突变 RNA结合蛋白 下调和上调 snRNP公司 神经发育 内含子 转录因子 自闭症 基因
作者
Johnny Bou‐Rouphael,Auriane Cospain,Thomas Courtin,Boris Keren,Corentine Marie,Marion Lesieur‐Sebellin,Delphine Héron,Jean-Madeleine de Sainte Agathe,Solveig Heide,Élodie Lejeune,Chloé Quēlin,François Lecoquierre,Mathilde Nizon,Bertrand Isidor,Thomas Besnard,Benjamin Cogné,Xénia Latypova,Jonathan Levy,Pascal Joset,Katharina Steindl
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2025-09-22 卷期号：112 (11): 2605-2624
链接
nih.gov sdu.dk aku.edu nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.09.001
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