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Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies

桑格测序 医学 基因检测 肾小管病变 DNA测序 多重连接依赖探针扩增 疾病 巴特综合征 生物信息学 遗传异质性 遗传学 病理 内科学 肾脏疾病 基因 表型 生物 低钾血症 外显子
作者
Emma Ashton,Anne Debost‐Legrand,Valérie Benoît,Isabelle Roncelin,Annabelle Vénisse,Maria‐Christina Zennaro,Xavier Jeunemaı̂tre,Daniela Iancu,William G. van’t Hoff,Stephen B. Walsh,Nathalie Godefroid,Annelies Rotthier,Elena Del Favero,Olivier Devuyst,Franz Schaefer,Lucy Jenkins,Robert Kleta,Karin Dahan,Rosa Vargas‐Poussou,Detlef Böckenhauer
出处
期刊：Kidney International [Elsevier]
日期：2018-02-16 卷期号：93 (4): 961-967 被引量：88
链接
archives-ouvertes.fr hal.science ac.uk nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.kint.2017.10.016
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