A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy

移码突变 缬氨酸 遗传学 外显子组测序 生物 外显子 复合杂合度 异亮氨酸 肽序列 先证者 肌病 氨基酸 分子生物学 突变 亮氨酸 基因
作者
Aya Inoue-Shibui,Tetsuya Niihori,Michio Kobayashi,Naoki Suzuki,Rumiko Izumi,Hitoshi Warita,Kenju Hara,Matsuyuki Shirota,Ryo Funayama,Keiko Nakayama,Ichizo Nishino,Masashi Aoki,Yoko Aoki
出处
期刊:Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:66 (10): 965-972 被引量:13
标识
DOI:10.1038/s10038-021-00916-y
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