移码突变
缬氨酸
遗传学
外显子组测序
生物
外显子
复合杂合度
异亮氨酸
肽序列
先证者
肌病
氨基酸
分子生物学
突变
亮氨酸
基因
作者
Aya Inoue-Shibui,Tetsuya Niihori,Michio Kobayashi,Naoki Suzuki,Rumiko Izumi,Hitoshi Warita,Kenju Hara,Matsuyuki Shirota,Ryo Funayama,Keiko Nakayama,Ichizo Nishino,Masashi Aoki,Yoko Aoki
标识
DOI:10.1038/s10038-021-00916-y
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