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作者
Masayuki Sugie,Kenji Ishihara,Yuki Simizu,Hideki Oono,Mituru Kawamura
出处
期刊:Rinshō shinkeigaku
[Societas Neurologica Japonica]
日期:2008-01-01
卷期号:48 (5): 359-362
被引量:2
标识
DOI:10.5692/clinicalneurol.48.359
摘要
症例は34歳の男性である.思春期より下肢遠位筋の筋力低下,筋萎縮および足の変形をみとめ,病歴や各種所見よりX連鎖性Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)と推定した.経過中,頭部MRIにて一過性の脳梁膨大部異常信号を呈したが,脳梁離断症状はともなわなかった.これまで,CMTXにおける類症が少数例報告されており,本例の病態には乏突起膠細胞上のgap junctionを形成するconnexin32蛋白の発現異常に加え,星状膠細胞の一過性機能障害の関与も推定された.
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