Exome sequencing identified five novel USH2A variants in Korean patients with retinitis pigmentosa

色素性视网膜炎 先证者 外显子组测序 生物 遗传学 医学遗传学 复合杂合度 外显子组 ABCA4型 疾病 表型 基因 突变 医学 病理
作者
SeungHee Jung,Young Chan Park,DongHee Lee,SiYeon Kim,Sangmo Kim,Young‐Jin Kim,DongHyun Lee,JaeJoung Hyun,InSong Koh,Jong‐Young Lee
出处
期刊:Ophthalmic Genetics [Taylor & Francis]
卷期号:44 (2): 163-170 被引量:2
标识
DOI:10.1080/13816810.2022.2138456
摘要

This study expands the spectrum of USH2A variants and provides information for future therapeutic strategies for RP.
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