Genetic Carrier Screening — Call for a Global Mission

女儿 遗传条件 遗传咨询 怀孕 医学 遗传诊断 载波信号 儿科 心理学 遗传学 生物 电信 计算机科学 传输(电信) 进化生物学 基因
作者
Lidewij Henneman
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [Massachusetts Medical Society]
卷期号:391 (20): 1947-1948
标识
DOI:10.1056/nejme2410086
摘要

The unexpected diagnosis of a severe autosomal recessive condition in a child is often the first moment that parents become aware of their risk of having a child with the condition. This was the case for Rachael and Jonathan Casella; spinal muscular atrophy was diagnosed in their daughter Mackenzie, who died at the age of 7 months. Carrier testing for recessive conditions is increasingly available to inform parents, even before pregnancy, of their risk of having a child with a genetic condition. Mackenzie's parents declared a mission to raise awareness and make carrier testing available to all prospective parents to . . .
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