| 标题 |
 A novel variant of the POLR3A gene in a patient with hypomyelinating POLR3-related leukodystrophy 相关领域
白质营养不良
等位基因
复合杂合度
桑格测序
遗传学
先证者
生物
外显子组测序
外显子
医学
病理
基因
突变
疾病
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| 其它 |
期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Ji Yoon Han; Yong Gon Cho; Joonhong Park; Woori Jang 出版日期：2022-06-01 |
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