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 Novel PKP2 compound heterozygous mutations causing neonatal early-onset arrhythmogenic cardiomyopathy: insights into the synergistic pathogenicity of biallelic inactivation 相关领域
移码突变
生物
复合杂合度
遗传学
突变
先证者
桥粒蛋白
表型
外显子
RNA剪接
致心律失常性右心室发育不良
小基因
外显子组测序
分子生物学
桥粒
异源双工
猝死
杂合子优势
剪接位点突变
外显子跳跃
心肌病
突变体
突变蛋白
遗传异质性
基因沉默
细胞生物学
HEK 293细胞
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期刊：Functional & Integrative Genomics 作者：Xiaobin Li; W. Yu; Xiaolong Yuan; Zhengke Li; Runlin Leng; et al 出版日期：2026-01-15 |
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(2025-6-4)
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