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标题
ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
相关领域
单倍率不足 小头畸形 表型 遗传学 生物 损失函数 错义突变 听力损失 智力残疾 感音神经性聋 身材矮小 全球发育迟缓 语音延迟 基因 医学 听力学 内分泌学
网址
https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110631
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmg-2025-110631 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Marion Lesieur‐Sebellin; Kristen Wigby; Élise Schaefer; Aurélie Gouronc; Nicolas Chatron; et al
出版日期：2025-10-08
求助人
犹可歌 在 2025-11-02 19:18:17 发布自安徽，悬赏 10 积分
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