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 ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature 相关领域
单倍率不足
小头畸形
表型
遗传学
生物
损失函数
错义突变
听力损失
智力残疾
感音神经性聋
身材矮小
全球发育迟缓
语音延迟
基因
医学
听力学
内分泌学
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| 其它 |
期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Marion Lesieur‐Sebellin; Kristen Wigby; Élise Schaefer; Aurélie Gouronc; Nicolas Chatron; et al 出版日期：2025-10-08 |
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