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 An ABCD1 Mutation (c.253dupC) Caused Diverse Phenotypes of Adrenoleukodystrophy in an Iranian Consanguineous Pedigree 一个伊朗血缘家系中ABCD1基因突变（c.253dupC）导致肾上腺脑白质营养不良的不同表型
相关领域
肾上腺脑白质营养不良
遗传咨询
遗传学
突变
表型
医学
血缘关系
新生儿筛查
外显子
基因检测
外显子跳跃
复合杂合度
生物
基因
选择性拼接
过氧化物酶体
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| 其它 |
期刊：Journal of Molecular and Genetic Medicine 作者：Masoud Mehrpour; Faeze Gohari; Majid Zaki‐Dizaji; Ali Ahani; May Christine V. Malicdan; et al 出版日期：2016-01-01 |
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