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Novel compound heterozygous mutations of the COL7A1 gene in a Chinese patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa and digestive symptoms successfully treated with tofacitinib 相关领域
医学
吞咽困难
咽痛
瘙痒的
复合杂合度
遗传性皮肤病
皮肤病科
胃肠病学
内科学
基因突变
外科
突变
遗传学
基因
生物
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期刊:The Journal of Dermatology 作者:Xingli Zhou; Jia Geng; Minjin Wang; Jinlin Yang; Jian Zou; et al 出版日期:2023-09-19 |
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