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TRAPPC11-CDG muscular dystrophy: Review of 54 cases including a novel patient 相关领域
先天性肌营养不良
肌营养不良
张力减退
肢带型肌营养不良
小头畸形
复合杂合度
医学
肌肉活检
内分泌学
肌病
错义突变
内科学
病理
生物
表型
遗传学
儿科
活检
基因
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期刊:Molecular Genetics and Metabolism 作者:Jorge Román Corona‐Rivera; Iván Martínez-Duncker; Éva Morava; Wasantha Ranatunga; Roberta Salinas-Marín; et al 出版日期:2024-03-28 |
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