A homozygous missense variant in the PLCB4 gene causes severe phenotype of auriculocondylar syndrome type 2

已完结

文献求助详情

标题	A homozygous missense variant in the PLCB4 gene causes severe phenotype of auriculocondylar syndrome type 2 相关领域表型错义突变颅面生物遗传学听力损失神经嵴损失函数特雷彻-柯林斯综合征基因医学听力学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63375
DOI	10.1002/ajmg.a.63375 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Khawla El Fizazi; Abdelhamid Bouramtane; Meriame Abbassi; Yasser Ali el asri; Omar Askander; et al 出版日期：2023-08-18
求助人	简单在 2026-01-07 16:07:24 发布自湖北，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

提交工单

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 赵健明发布了新的文献求助100

1秒前; 可爱的函函的应助被露露采纳，获得10

1秒前; 优秀的方盒完成签到，获得积分10

2秒前; yookia驳回了科研通AI6.2的应助

3秒前; 彬彬发布了新的文献求助10

3秒前; 烟花上传了应助文件

4秒前; CodeCraft的应助被汪汪路采纳，获得10

5秒前; 思源上传了应助文件

5秒前; 奔跑的小毕关注了科研通微信公众号

6秒前; SS发布了新的文献求助10

6秒前; 长期完成签到，获得积分10

7秒前; 852上传了应助文件

7秒前; xzlijingjing完成签到，获得积分10

7秒前; xwd关注了科研通微信公众号

8秒前; Pendragon发布了新的文献求助30

8秒前; 脑洞疼上传了应助文件

9秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

9秒前; STP顶峰相见发布了新的文献求助10

10秒前; jj发布了新的文献求助10

10秒前; 汉堡包上传了应助文件

10秒前; 万能图书馆的应助被77采纳，获得10

11秒前; zhai关闭了zhai的文献求助

11秒前; wanci上传了应助文件

11秒前; Hello的应助被奋斗的萝采纳，获得10

12秒前; 可爱的函函上传了应助文件

13秒前; 懒惰饼子发布了新的文献求助10

13秒前; 凡君完成签到，获得积分10

15秒前; CNJX完成签到，获得积分10

15秒前; Bystander完成签到，获得积分10

15秒前; cm发布了新的文献求助100

15秒前; 奔跑的小毕发布了新的文献求助20

15秒前; 贪玩的秋柔上传了应助文件

16秒前; 楼下太吵了发布了新的文献求助10

16秒前; 科研通AI6.3上传了应助文件

17秒前; 露露发布了新的文献求助10

18秒前; 科研通AI6.4的应助被danna采纳，获得10

18秒前; Akim的应助被王得否采纳，获得10

19秒前; 万能图书馆上传了应助文件

20秒前; Akim上传了应助文件

21秒前; 星辰大海上传了应助文件

21秒前