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Two SOX11 variants cause Coffin–Siris syndrome with a new feature of sensorineural hearing loss 相关领域
先证者
智力残疾
听力损失
感音神经性聋
外显子组测序
遗传学
表型
医学
生物
生物信息学
听力学
基因
突变
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| 其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Qiuquan Wang; Jie Wu; Jinyuan Yang; Shasha Huang; Yongyi Yuan; et al 出版日期:2022-11-11 |
| 求助人 | |
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