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An adult with cystathionine beta-synthase deficiency, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, and deafness: A case report 成人胱硫醚β-合酶缺乏、喜指关节病—髋内翻—心包炎综合征和耳聋:病例报告
相关领域
Camptodactyly公司
同型半胱氨酸尿
髋内翻
外显子组测序
生物
遗传学
桑格测序
晶状体异位
复合杂合度
儿科
医学
等位基因
DNA测序
基因
内科学
突变
马凡氏综合征
古生物学
股骨
氨基酸
蛋氨酸
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期刊:Genetics and Molecular Biology 作者:Karina Carvalho Donis; Marco Antônio Baptista Kalil; Fabiano de Oliveira Poswar; Fernando Kok; Charles Lubianca Kohem; et al 出版日期:2024-01-01 |
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