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标题
An adult with cystathionine beta-synthase deficiency, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, and deafness: A case report
成人胱硫醚β-合酶缺乏、喜指关节病—髋内翻—心包炎综合征和耳聋:病例报告
相关领域
Camptodactyly公司 同型半胱氨酸尿 髋内翻 外显子组测序 生物 遗传学 桑格测序 晶状体异位 复合杂合度 儿科 医学 等位基因 DNA测序 基因 内科学 突变 马凡氏综合征 古生物学 氨基酸 股骨 蛋氨酸
网址
DOI
10.1590/1678-4685-gmb-2022-0335 doi
其它 期刊:Genetics and Molecular Biology
作者:Karina Carvalho Donis; Marco Antônio Baptista Kalil; Fabiano de Oliveira Poswar; Fernando Kok; Charles Lubianca Kohem; et al
出版日期:2024-01-01
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