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  A novel splice-altering frameshift variant in the COL1A1 gene underlies osteogenesis imperfecta type I: molecular characterization of a four-generation Chinese pedigree and literature review COL1A1基因中一种新的剪接改变移码变异体是I型成骨不全症的基础：一个四代中国家系的分子特征和文献综述
相关领域
小基因
移码突变
生物
遗传学
RNA剪接
外显子
桑格测序
成骨不全
外显子跳跃
选择性拼接
外显子剪接增强剂
内含子
外显子组测序
基因
表型
突变
核糖核酸
解剖
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| 其它 |
期刊：Human Genomics 作者：Dongye He; Yanan Luo; Shuoshuo Wei; Yumeng Wang; Chuan-Peng Zhang; et al 出版日期：2025-08-31 |
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