A novel splice-altering frameshift variant in the COL1A1 gene underlies osteogenesis imperfecta type I: molecular characterization of a four-generation Chinese pedigree and literature review

小基因 移码突变 生物 遗传学 RNA剪接 外显子 桑格测序 成骨不全 外显子跳跃 选择性拼接 外显子剪接增强剂 内含子 外显子组测序 基因 表型 突变 核糖核酸 解剖
作者
Dongye He,Yanan Luo,Shuoshuo Wei,Yumeng Wang,Chuan-Peng Zhang,Shuxiong Chen,Bo Ban,Mei Zhang,Yanying Li
出处
期刊:Human Genomics [BioMed Central]
卷期号:19 (1): 103-103
标识
DOI:10.1186/s40246-025-00816-8
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