First Korean female child with Coffin-Lowry syndrome: a novel variant in RPS6KA3 diagnosed by exome sequencing and a literature review

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标题	First Korean female child with Coffin-Lowry syndrome: a novel variant in RPS6KA3 diagnosed by exome sequencing and a literature review 相关领域医学身材矮小外显子组测序 CLs上限骨龄超长儿科面部畸形少毛症外显子组遗传学表型内科学解剖眼科生物基因
网址	https://e-apem.org/upload/pdf/apem-2142134-067.pdf
DOI	10.6065/apem.2142134.067 doi
其它	期刊：Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 作者：Ari Song; Minji Im; Min-Sun Kim; Eu Seon Noh; Chiwoo Kim; et al 出版日期：2022-01-18
求助人	xiaojun123 在 2022-11-25 14:50:40 发布自广东，悬赏 10 积分
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