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标题
RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature
RNA测序揭示了VPS13D运动障碍患者纯合错义变异体的完整图像:病例报告和文献回顾
相关领域
错义突变 生物 移码突变 外显子组测序 遗传学 RNA剪接 人类遗传学 核糖核酸 生物信息学 外显子 计算生物学 基因 表型
网址
DOI
10.1007/s00438-023-02044-y doi
其它 期刊:Molecular Genetics and Genomics
作者:Elizabeth Baker; Jingfen Han; William A. Langley; Michael A. Reott; Barbara Hallinan; et al
出版日期:2023-06-20
求助人
momo 在 2025-04-08 18:52:32 发布自北京,悬赏 10 积分
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