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RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature

错义突变 生物 移码突变 外显子组测序 遗传学 RNA剪接 人类遗传学 核糖核酸 生物信息学 外显子 计算生物学 基因 表型
作者
Elizabeth Baker,Jingfen Han,William A. Langley,Michael A. Reott,Barbara Hallinan,Robert J. Hopkin,Wenying Zhang
出处
期刊：Molecular Genetics and Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-06-20 卷期号：298 (5): 1185-1199 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00438-023-02044-y
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