发布文献求助
已完结
  • 文献求助详情
系统提示
该文献链接来自ncbi，该网站是索引库，类似于搜索引擎，其准确性不能保证。此类网址会大大拖延应助，为了快速获取到文献，请核实文献信息的准确性，建议填写原始官方链接，特殊情况请在备注中说明。管理员会对该类求助适时进行关闭。
提醒：由于doi是数字文件的唯一标识，应助人将优先使用doi进行应助
标题
[Genetic analysis of a child with early onset neurodevelopmental disorder with involuntary movement and a literature review]
相关领域
桑格测序 外显子组测序 遗传学 dbSNP公司 神经发育障碍 智力残疾 表型 医学 生物信息学 生物 基因 突变 基因型 单核苷酸多态性
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37994138
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20221206-00844 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Wenjing Hu; Hongjun Fang; Jingwen Tang; Zhen Zhou; Liwen Wu
出版日期：2023-04-10
求助人
风中的晓灵 在 2025-09-16 19:48:56 发布，悬赏 20 积分
下载 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 Mutations in Primary Congenital Glaucoma Patients in the United States
  2. Application of Whole Exome and Targeted Panel Sequencing in the Clinical Molecular Diagnosis of 319 ...
  3. Re‐analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation
  4. SETD5 gene variant associated with mild intellectual disability - a case report
  5. [Clinical and genetic analysis of a patient with cutis laxa].
  6. Whole exome sequencing reveals a homozygous nonsense mutation in HEXA gene leading to Tay-Sachs dise...
  7. Whole exome sequencing improves mutation detection in Hailey–Hailey disease
  8. Diagnosis and genetic analysis of a case with mandibuloacral dysplasia type B due to compound hetero...
  9. Congenital dyserythropoiesis anemia type Ia with a novel CDAN1 mutation diagnosed by whole exome seq...
  10. WDR13: A Novel Gene Implicated in Non-Syndromic Intellectual Disability
　...点击展开更多...　
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通，让源源不断科研创作灵感的涌现之地
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
量子星尘发布了新的文献求助50
刚刚
深情安青的应助被牛德辉采纳，获得10
1秒前
友好笑寒完成签到，获得积分10
1秒前
吴智琼完成签到，获得积分10
2秒前
克利夫兰发布了新的文献求助10
2秒前
小星星bulingbuling完成签到，获得积分0
2秒前
CL完成签到，获得积分10
3秒前
科研通AI6的应助被企鹅不耐热采纳，获得10
3秒前
3秒前
亭子完成签到 ，获得积分10
4秒前
wyn完成签到，获得积分10
5秒前
夏天就是桃子味完成签到，获得积分10
5秒前
快乐慕灵完成签到，获得积分10
5秒前
球球了完成签到，获得积分10
6秒前
乔qiao完成签到，获得积分10
6秒前
6秒前
周某某完成签到，获得积分10
7秒前
111完成签到 ，获得积分10
7秒前
单薄咖啡豆完成签到，获得积分10
7秒前
Kenny完成签到，获得积分20
8秒前
支雨泽完成签到，获得积分10
8秒前
落后的小蕊完成签到，获得积分10
8秒前
无忧迪完成签到，获得积分10
8秒前
李健的应助被娇气的火车采纳，获得10
8秒前
带头大哥举报求助违规成功
9秒前
GingerF举报求助违规成功
9秒前
linkman举报求助违规成功
9秒前
9秒前
9秒前
fanfan发布了新的文献求助10
10秒前
褚沧海完成签到 ，获得积分10
10秒前
美丽凡阳完成签到，获得积分10
10秒前
搬砖人完成签到，获得积分10
11秒前
fuguier完成签到，获得积分10
11秒前
无限草丛完成签到，获得积分10
12秒前
boxi完成签到，获得积分10
12秒前
靓丽雨梅完成签到 ，获得积分10
12秒前
牛德辉发布了新的文献求助10
12秒前
鳗鱼不尤完成签到，获得积分10
12秒前
酷酷的听莲完成签到 ，获得积分10
13秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
网络安全 SEMI 标准 ( SEMI E187, SEMI E188 and SEMI E191.) 1000
Inherited Metabolic Disease in Adults: A Clinical Guide 500
计划经济时代的工厂管理与工人状况（1949-1966）——以郑州市国营工厂为例 500
INQUIRY-BASED PEDAGOGY TO SUPPORT STEM LEARNING AND 21ST CENTURY SKILLS: PREPARING NEW TEACHERS TO IMPLEMENT PROJECT AND PROBLEM-BASED LEARNING 500
The Pedagogical Leadership in the Early Years (PLEY) Quality Rating Scale 410
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4613805
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4018261
关于积分的说明 12437825
捐赠科研通 3700979
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2040996
邀请新用户注册赠送积分活动 1073731
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 957414
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通