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Pontocerebellar Hypoplasia 7 with Novel Compound Heterozygous Variants of TOE1 in a Boy with Micropenis, Developmental Delay, and Ataxia: The First Korean Case Report
一名患有小阴茎、发育迟缓和共济失调的男孩患上桥脑小脑发育不良7，伴有TOE 1新型复合杂合变体：韩国首例病例报告
相关领域
小阴茎
发育不良
错义突变
小脑发育不全（非人类）
复合杂合度
小脑
生物
共济失调
小头畸形
桥
遗传学
突变
神经科学
基因
解剖
尿道下裂
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Yoon Hee Jo; Kyung‐Hwa Shin; Hyerin Kim; Bo Lyun Lee; Woo Yeong Chung; et al 出版日期：2023-09-01 |
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