| 标题 |
A recurrent mutation, ala391glu, in the transmembrane region of FGFR3 causes Crouzon syndrome and acanthosis nigricans 相关领域
黑棘皮病
错义突变
克劳松综合征
突变
成纤维细胞生长因子受体1
跨膜结构域
遗传学
生物
点突变
成纤维细胞生长因子
内分泌学
基因
受体
颅面
胰岛素抵抗
胰岛素
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| DOI |
10.1136/jmg.33.9.744
doi
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| 其它 |
期刊:Journal of Medical Genetics 作者:D Wilkes; P Rutland; L J Pulleyn; W Reardon; C Moss; et al 出版日期:1996-09-01 |
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