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 Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis 外显子组测序确定NMNAT1突变是Leber先天性黑蒙的原因
相关领域
生物
遗传学
错义突变
外显子组测序
视网膜变性
无义突变
突变
复合杂合度
色素性视网膜炎
外显子组
基因
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期刊：Nature Genetics 作者：Pei-Wen Chiang; Juan Wang; Yang Chen; Quan Fu; Jing Zhong; et al 出版日期：2012-07-29 |
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