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标题
Nephrocalcinosis, distal renal tubular acidosis and skeletal abnormality in two siblings with ROGDI-related Kohlschütter-Tönz syndrome
ROGDI相关Kohlschütter-Tonz综合征两个同胞的肾钙质沉着症、远端肾小管酸中毒和骨骼异常
相关领域
肾钙质沉着症 医学 远端肾小管酸中毒 兄弟姐妹 异常 肾小管酸中毒 外显子组测序 血缘关系 桑格测序 遗传异质性 儿科 内分泌学 内科学 病理 代谢性酸中毒 酸中毒 肾 遗传学 突变 基因 生物 表型 精神科 心理学 发展心理学
网址
https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000509
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1097/mcd.0000000000000509 doi
其它 期刊：Clinical Dysmorphology
作者：Gayatri Nerakh; S Koneru; Prashanth Rao Dhareneni
出版日期：2024-10-22
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聪明的tracy 在 2025-07-10 11:21:41 发布自广东，悬赏 10 积分
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